Epiloia (Tuberoskleroz yaxud vərəm sklerozu)
📌Vərəm sklerozu irsi xəstəlikdir, lakin simptomları ən erkən körpəlikdə və ya yetkinlik dövründə görünə bilər. ‼️ Autosomal dominant şəkildə anadan və ya atadan uşağa keçə bilər. Ancaq bəzən valideynlərdə xəstəlik olmasa belə, uşaqda xəstəlik ola bilər.✔️
📌Bu xəstəlik bütün orqanlarda, ən çox dəri, beyin, böyrəklərdə ləkələr (hamartoma/bir növ xoşxassəli şiş) əmələ gətirir. Bəzi simptomlar körpəlikdə, bəziləri isə yetkinlik zamanı özünü göstərir. ⭕ Məsələn, ürəyin doğulduğu anda simptomları var, böyrək simptomları isə yeniyetməlikdən sonra görünür.📍Zehni gerilik, 📍epilepsiya və 📍autizm kimi beyin simptomları mövcuddur.
📌 Dəri təzahürləri arasında ən çox dəridə ▶️ağ ləkələr,▶️ yanaqlarda angiofibromalar, ▶️alın lövhəsi və ▶️konfeti lezyonları var.
⭕Müalicə⭕
📌Müvafiq şöbələrdən (Nevrologiya, Uşaq Nevrologiyası, Psixiatriya, Nefrologiya, ...) müntəzəm təqib tələb olunur.
✔️Epilepsiya üçün, növünə görə antiepileptik dərmanlar, həmçinin ⭕Everolimus əlavə təsirləri diqqətlə izləməklə müvafiq dozalarda verilməlidir.
✔️Autizm və digər psixiatrik problemlər üçün, xüsusi təlim keçməli və bəzi psixiatrik dərmanlardan istifadə etməlidir.
‼️Müəyyən yaşdan sonra abdominal ultrasəs və ya MR və qan-sidik testləri ilə bir nefroloqun nəzarəti tələb olunacaq.
‼️Everolimus yalnız epilepsiya üçün deyil, həm də beyində və böyrəklərdə SEGA lezyonlarının azaldılması üçün istifadə olunur. ⭕Ancaq bədənin müdafiə qabiliyyətinə təsir edən bir dərman olduğu üçün təcrübəli həkimlər tərəfindən mütəmadi olaraq izlənməlidir.
