📌 Kövrək X Sindromu zehni geriliyin və öyrənmə çətinliklərinin ən çox yayılmış irsi səbəbidir. ‼️Kövrək X sindromuna səbəb olan gen FMR1 adlanır. X xromosomunda yerləşən FMR1 genindəki mutasiya səbəb olur. 📍Xəstəliyi olan insanların dörddə birində epilepsiya da var. 📍Hiperaktivlik və otistik tapıntılar (sosial utancaqlıq, göz təmasından qaçınma) da tez-tez rast gəlinir.
📌 Kövrək X sindromu olan demək olar ki, bütün oğlanlarda müxtəlif dərəcələrdə öyrənmə əlilliyi var ki, bu da mülayimdən ağır dərəcəyə qədər dəyişə bilər. ‼️ Kövrək X xromosomlu qız və qadınların əksəriyyəti normal intellektə malik olsalar da, üçdə birində öyrənmə problemləri var. Təsirə məruz qalan qız və qadınların əksəriyyətində yüngül və ya orta dərəcədə öyrənmə problemləri var. 📌Kövrək X sindromu olan uşaqlarda görülən digər problemlər;
📍Gecikmiş nitq və nitq inkişafındakı pozğunluqlardır. Kövrək X sindromu olan yeniyetmələr və böyüklər uzunsov üz, böyük qulaqlar və böyük çənəyə malik ola bilər.✔️ Ancaq bu xüsusiyyətlər nadir hallarda görünür. ‼️ Bu xüsusiyyətlərin olmaması çox vaxt gec diaqnoz və ya diaqnozun qoyulmamasına səbəb ola bilər.
📌Ümumi Davranış Xüsusiyyətləri;
✔️Diqqət çatışmazlığı,
✔️Həddindən artıq hərəkətlilik
✔️Göz təması qura bilməmək
✔️Sosial narahatlıq,
✔️Anormal utancaqlıq kimi autizm xüsusiyyətləri görülür.
📌Gecikmiş nitq və inkişaf ləngiməsi ailə və müşahidə həkimləri üçün nəzərə alınmalı və vurğulanmalı olan tapıntılardır.‼️ Hipotiroidizm kimi ümumi səbəbləri istisna etdikdən sonra xromosom analizi və Fragile X-DNT analizi aparılmalıdır.📍
📌Genetik test bir insanın Fragile X sindromu üçün premutasiya və ya tam mutasiya olub olmadığını müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Bu test qan analizi ilə edilə bilər. ‼️ Bundan əlavə, riskli ailələrdə körpənin kövrək X sindromundan təsirlənmə ehtimalının olub olmadığını öyrənmək üçün hamiləlik dövründə test etmək mümkündür. Bu tip test prenatal diaqnoz adlanır.

Mənbə: https://www.instagram.com/p/CXq7h4fMrGl/