📌Alimlər bəzi uşaqların beyinlərinin anormal böyüməsinə və idrak inkişafının ləngiməsinə səbəb olan yeni genetik xəstəlik aşkar ediblər.‼️ Daha adını qoymaq üçün çox tez olan bu xəstəlik bir çox insan həyat keyfiyyətlərinə mənfi təsir göstərir.
📌Portsmut, Sauthempton və Kopenhagen universitetlərindən olan beynəlxalq tədqiqat qrupunun fikrincə, Qlutamat İonotrop Reseptoru AMPA Tip Alt Birimi (GRIA1) kimi tanınan protein kodlaşdıran gendə baş verən dəyişikliklər bu nadir genetik pozğunluğun əsas səbəbi olub.‼️
📌Variantın kəşfi həkimlərə xəstələrə və onların ailələrinə kömək etmək üçün fokuslanmış müalicələr hazırlamağa kömək edəcək və eyni zamanda skrininq və prenatal diaqnoz üçün mühim rol oynayır.

Mənbə: https://www.instagram.com/p/ChwtJ7vMaRN/